L'atàxia familiar és una malaltia rara causada per molts gens diferents que consisteix en una dificultat progressiva per caminar produïda per la degeneració de les cèl·lules de Purkinje del cervellet i d'altres regions cerebrals.



Després de molts anys de recerca, l'estudi clínic i genètic desenvolupat per aquests investigadors en una família amb un trastorn de la marxa progressiu ha donat lloc al descobriment d'aquesta nova causa d'atàxia familiar, la qual s'ha anomenat: SCA48. L'alteració és va trobar després d'analitzar les seqüències de tots els gens continguts a l'ADN.




El gen responsable és l'anomenat STUB1, el qual està implicat en un procés metabòlic anomenat ubiquitinació i que regula l'eliminació de certes proteïnes cerebrals. El producte proteic d'aquest gen -la proteïna CHIP- interactua amb proteïnes com la Parkin, implicada en alguns casos de malaltia de Parkinson primerenca.


L'esmentat descobriment, liderat per grups catalans, significa un avanç en el coneixement de malalties degeneratives familiars, per les quals actualment no es compta amb cap tractament disponible.