El servei de Neurologia de l'HUMT ha liderat un estudi sobre les causes del tremolor essencial que conclou que en el 75% dels casos d'aquest tremolor hi ha un component genètic, el qual seria el resultat de la suma de modificacions de diferents gens en l'ADN. A més, el treball demostra també que aquest risc genètic de patir la malaltia és independent del risc d'altres malalties que tenen uns símptomes similars i per tant són fàcilment diagnosticades erròniament com el cas del Parkinson.



L'estudi -liderat pel Dr. Pau Pastor, cap clínic del servei de Neurologia de l'HUMT i la Dra. Mónica Diez-Fairen, genetista de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa- ha estat publicat recentment a la prestigiosa revista internacional Parkinsonism & Related Disorders. La rellevància del treball recau en la necessitat de seguir investigant les causes genètiques del tremolor essencial -encara per identificar- ja que en un futur és previst que puguin obrir les portes a tractaments més específics i efectius per la malaltia.



L'estudi ha esdevingut un reanàlisi exhaustiu de les dades provinents d'una mostra molt més àmplia de casos. En aquest cas s'ha analitzat l'ADN de 1.700 pacients amb tremolor essencial i s'han efectual 5.000 controls. A més, s'ha aconseguit estimar el percentatge de casos en els quals hi ha un component genètic (el 75%, esmentat anteriorment) gràcies als anàlisis bioinformàtics amb els que s'ha treballat.



L'estudi s'ha fet el col·laboració amb els doctors Sara Bandrés i Andrew Singleton del National Institute of Heath (Bethesda, Estats Units) i els doctors Guy Rouleau i Simon Giraud de les universitats canadenques McGill i de la Université de Québec, respectivament.



El tremolor essencial: una malaltia força prevalent i sovint invalidant

La causa més freqüent de tremolor és el tremolor essencial; una malaltia molt prevalent (afecta al 0,9% de la població general i fins al 4,6% de la gent més gran de 65 anys) i que tot i no ser degenerativa esdevé força molesta. En molts casos, pot ser molt invalidant a nivell funcional, social i professional. El tractament és principalment farmacològic però en molts casos els pacients no responen a la medicació de 1a o 2a línia.