La Fundación Docencia e Investigación colabora en el mayor estudio sobre genética del riesgo del Ictus
Ha intervenido el dr. Jerzy Krupinski, jefe del servicio de Neurología del HUMT, el dr. Israel Fernández Cadenas, biólogo del grupo de farmacogenómica y genética neurovascular de la FDRMT y Natàlia Cullell, bióloga
Un estudio internacional, en el que ha participado la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa, ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, 61 de los cuales no se habían descrito previamente. Muchos de estos genes están ligados a procesos fisiológicos que hasta ahora no se consideraban principales en la aparición de la enfermedad. Se trata del trabajo más amplio y completo realizado hasta el momento, se ha publicado recientemente en la revista Nature y ha utilizado datos del Consorcio International Stroke Genetics Consortium y de la cohorte GCAT/Genomes For Life.
El estudio ha analizado datos mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 110.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles sanos. Además, es la primera vez que un trabajo de estas características analiza diferentes etnias, lo que no se había producido hasta ahora dado que la mayoría de trabajos previos habían incluido únicamente muestras de personas de origen europeo. Aunque los factores genéticos de riesgo se correlacionan entre las distintas etnias, el estudio en cuestión ha constatado que utilizar diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético.
El Instituto de Investigación del Hospital Santa Creu y Sant Pau - IIB Sant Pau se ha encargado de coordinar el análisis de los datos de la cohorte española. Algunos de los pacientes que forman la citada cohorte han sido facilitados por la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa. Según comenta el dr. Jerzy Krupinski, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario MútuaTerrassa y del grupo de investigación en Neurología de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa “los resultados son un nuevo paso para la aplicación de la medicina de precisión en el ictus y además con los nuevos datos, hemos encontrado mecanismos biológicos relevantes para el desarrollo de nuevos fármacos”.
Las conclusiones del trabajo aportan información muy importante no sólo para predecir a qué personas presentan un alto riesgo de ictus sino que también ofrece información relevante que contribuye a conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad.