La Dra. Marta Garcia Bernal, especialista en hematologia pediàtrica del servei de Pediatria de la FAMT, ha participat en dos estudis multicèntrics rellevants que han estat publicats recentment, sobre dues malalties que pertanyen al grup de malalties rares hereditàries. Donat el baix nombre de casos diagnosticats a cada centre, és imprescindible aquest tipus de col·laboració en grups multicèntrics per al registre i la recerca.

El primer article “Prognostic significance of mutation type and chromosome fragility in Fanconi anemia” se centra en la correlació entre les troballes genètiques i l’evolució clínica al llarg de 30 anys de seguiment d’una cohort de 227 pacients amb Anèmia de Fanconi que pertanyen a diversos centres espanyols. Aquest estudi es va publicar al novembre de 2024 a l’American Journal of Hematology. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39562502/

L’altre article, que porta per títol “Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events” analitza l’impacte del cribratge neonatal universal de l’Anèmia de Cèl·lules Falciformes, instaurat a Catalunya des de l’any 2015. A l’estudi hi han participat 13 centres sanitaris catalans als quals pertanyen més de 150 nadons amb Anèmia de Cèl·lules Falciformes detectada a la prova del taló entre els anys 2015 i 2022. Els autors van concloure que el cribratge de l’ECF ha reduït eficaçment la morbilitat i ha millorat la qualitat de vida dels nens afectats. L’estudi es va publicar a l’octubre de 2024 a l’International Journal of Neonatal Screening.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39449357/