La Dra. Marta Garcia Bernal, especialista en hematología pediátrica del servicio de Pediatría de la FAMT, ha participado en dos estudios multicéntricos relevantes que han sido publicados recientemente, sobre dos enfermedades que pertenecen al grupo de enfermedades raras hereditarias. Dado el bajo número de casos diagnosticados en cada centro, es imprescindible este tipo de colaboración en grupos multicéntricos para el registro y la investigación.

El primer artículoarticle “Prognostic significance of mutation type and chromosome fragility in Fanconi anemia” se centra en la correlación entre los hallazgos genéticos y la evolución clínica a lo largo de 30 años de seguimiento de una cohorte de 227 pacientes con Anemia de Fanconi que pertenecen en varios centros españoles. Este estudio se publicó en noviembre de 2024 en el American Journal of Hematology. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39562502/

El otro artículo, que lleva por título “Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events” analiza el impacto del cribado neonatal universal de la Anemia de Células Falciformes, instauro Cataluña desde el año 2015. En el estudio hay han participado 13 centros sanitarios catalanes a los que pertenecen más de 150 bebés con Anemia de Células Falciformes detectada en la prueba del talón entre los años 2015 y 2022. Los autores concluyeron que el cribado del ECF ha reducido eficazmente la morbilidad y ha mejorado la calidad de vida de los niños afectados. El estudio se publicó en octubre de 2024 en el International Journal of Neonatal Screening.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39449357/