Existeixen alteracions genètiques que són determinants a l’hora de prescriure el tractament farmacològic més encertat per cada pacient. La Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa (FDRMT) desenvolupa, des de fa anys, una línia d’investigació farmacogenètica orientada a preveure si un pacient respondrà adequadament a un tractament o si pot tenir dificultats en la seva metabolització. La Unitat de farmacogenètica de la FDRMT col·labora tant amb l’Hospital Universitari MútuaTerrassa (HUMT) com amb d’altres hospitals.

En aquest sentit, la Dra. Mª Jesús Arranz, genetista i investigadora de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa, ha liderat un estudi que constata que la implantació d’intervencions farmacogenètiques millora significativament els resultats clínics en infants i adolescents amb Trastorn de l’Espectre Autista (TEA) que presenten resistència al tractament farmacològic. Sota el títol “Pharmacogenetic Interventions Improve the Clinical Outcome of Treatment-Resistant Autistic Spectrum Disorder Sufferers”, l’article ha estat publicat recentment a la prestigiosa revista sobre ciència i tecnologia Pharmaceutics.

En el treball també hi ha intervingut el Servei de Salut Mental Infanto-Juvenil de l’HUMT i el laboratori d’anàlisis clíniques CATLAB, entre d’altres hospitals i centres de recerca. L’estudi, finançat pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya mitjançant una beca del Pla Estratègic de Recerca i Innovació en Salut (PERIS), ha conclòs que al voltant del 90% dels pacients millora mitjançant la informació farmacogenètica, la qual permet personalitzar el tractament amb psicofàrmacs.

Com a resultat d’aquest estudi i dels beneficis clínics i econòmics obtinguts, l’HUMT ha introduït la realització de proves farmacogenètiques a tots els usuaris del Servei de Salut Mental Infanto-Juvenil. Aquest fet ha propiciat que l’HUMT sigui pioner en la incorporació rutinària de la farmacogenètica en els àmbits clínics.

Què és la farmacogenètica i quins beneficis clínics comporta?

És la ciència que investiga les variants genètiques que afecten els enzims que metabolitzen els fàrmacs i a les seves dianes. Aquestes variants poden incrementar o reduir significativament l’eliminació de fàrmacs del cos i determinar la seva eficàcia i seguretat. L’ajustament de les dosis clíniques o la selecció del tractament més adequat d’acord amb el perfil farm
acogenètic del pacient millora la resposta clínica i disminueix la presència de reaccions adverses.