Existen alteraciones genéticas que son determinantes para prescribir el tratamiento farmacológico más acertado por cada paciente. La Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa (FDRMT) desarrolla, desde hace años, una línea de investigación farmacogenética orientada a prever si un paciente responderá adecuadamente a un tratamiento o puede tener dificultades en su metabolización. La Unidad de farmacogenética de la FDRMT colabora tanto con el Hospital Universitario MútuaTerrassa (HUMT) como con otros hospitales.

En este sentido, la Dra. Mª Jesús Arranz, genetista e investigadora de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa, ha liderado un estudio que constata que la implantación de intervenciones farmacogenéticas mejora significativamente los resultados clínicos en niños y adolescentes con Trastorno del Espectro Autista (TEA) que presentan resistencia tratamiento farmacológico. Bajo el título “Pharmacogenetic Interventions Improve Clinical Outcome of Treatment-Resistent Autistic Spectrum Disorder Sufferers”, el artículo ha sido publicado recientemente en la prestigiosa revista sobre ciencia y tecnología Pharmaceutics.

En el trabajo también ha intervenido el Servicio de Salud Mental Infanto-Juvenil del HUMT y el laboratorio de análisis clínicos CATLAB, entre otros hospitales y centros de investigación. El estudio, financiado por el Departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña mediante una beca del Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Salud (PERIS), ha concluido que alrededor del 90% de los pacientes mejora mediante la información farmacogenética, que permite personalizar el tratamiento con psicofármacos.

Como resultado de este estudio y de los beneficios clínicos y económicos obtenidos, el HUMT ha introducido la realización de pruebas farmacogenéticas a todos los usuarios del Servicio de Salud Mental Infanto-Juvenil. Este hecho ha propiciado que el HUMT sea pionero en la incorporación rutinaria de la farmacogenética en los ámbitos clínicos.

¿Qué es la farmacogenética y qué beneficios clínicos comporta?

Es la ciencia que investiga las variantes genéticas que afectan a las enzimas que metabolizan los fármacos y sus dianas. Estas variantes pueden incrementar o reducir significativamente la eliminación de fármacos del cuerpo y determinar su eficacia y seguridad. El ajuste de las dosis clínicas o la selección del tratamiento más adecuado de acuerdo con el perfil farmacogenético del paciente mejora la respuesta clínica y disminuye la presencia de reacciones adversas.