Són hereditaris els tumors hipofisiaris?
Els tumors hipofisiaris són un grup de lesiones que afecten a la salut de les persones que els pateixen de maneres diferents.
- En primer lloc, són tumors que ocupen un espai, que encara que en general no són invasius, poden comprimir i lesionar altres estructures del voltant.
- En segon lloc, poden destruir el teixit hipofisiari normal i en conseqüència hi haurà un dèficit en la producció d’una o vàries hormones. A la vegada, també es pot produir un excés hormonal (generalment d’una única hormona). Tant el dèficit com la sobreproducció hormonal poden tenir un gran impacte sobre la salut.
Els adenomes hipofisiaris són els tumors més comuns de la zona (95%) i es poden dividir segons la seva mida o la funcionalitat. Segons la mida, els microadenomes tenen un diàmetre de fins a 10 mm, mentre que els macroadenomes són majors de 10 mm.
Segons la producció hormonal, poden ser no funcionants i aleshores, els símptomes deriven del creixement tumoral i els efectes sobre les estructures veïnes, o bé per la disminució de la producció normal de les hormones hipofisiàries. En aquests casos pot ser necessari substituir els dèficits ocasionats amb tractament hormonal (corticoides, hormones tiroïdals, etc.). Els adenomes no solen afectar la producció d’hormones de la neurohipòfisis. Per l’efecte massa i compressió d’estructures veïnes pot aparèixer mal de cap i pèrdua de la visió amb afectació del quiasme òptic o inclús visió doble. La pèrdua de camp visual es caracteritza per una falta de visió perifèrica més lateral als dos ulls.
Els adenomes funcionants són més freqüents i produeixen una quantitat superior d’una o més hormones produint símptomes específics.
- Prolactinoma: tumor que produeix quantitats excessiva de prolactina. És l’adenoma funcionant més freqüent. Els símptomes a les dones consisteixen enla secreció de llet pels mugrons, menstruacions irregulars o absència. Els símptomes en els homes fonamentalment inclouen la disfunció erèctil o impotència, infertilitat i la reducció del desig sexual.
- Somatotropinoma/ Acromegàlia / Gigantisme: tumor que produeix quantitats excessives de GH ocasionant acromegàlia en els adults o gigantisme en els nens. Els símptomes de l’acromegàlia inclouen augment gradual de la mida de mans, peus, mandíbula i front, amb trets facials grollers, pell engruixida i creixement del nas i dels llavis, hipertensió, hipersudoració i altres símptomes derivats de l’augment de mida d’òrgans interns.
- Tirotropinoma/ Hipertiroïdisme secundari: tumor que produeix una quantitat excessiva de TSH i aleshores, el tiroides allibera quantitats excessives de tiroxina, provocant hipertiroïdisme. Malgrat que aquest tipus de tumors són una causa rara d’aquesta malaltia.
- Corticotropinoma/ Malaltia de Cushing: tumor que produeix una quantitat excessiva de corticotropina (ACTH). Els símptomes comprenen canvis en l’aspecte físic (cara de “lluna plena”, augment de pes, aprimament de la pell i estries de color vermell-vinoses), així com afectació general amb aparició d’hipertensió, diabetis osteoporosis, depressió, etc.
Són hereditaris aquests tumors?
El 5% dels adenomes hipofisiaris són hereditaris i apareixen en context d’algunes síndromes familiars complexes. Alguns dels canvis genètics que els produeixen ja han sigut identificats. Les síndromes familiars més comunes i descrites són:
- Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (gen MEN-1: 11q13).
- Neoplàsia endocrina múltiple tipus 4 (gen p27).
- Complex de Carney (gen PRKAR1A: 17q22-24).
- Adenomes hipofisiaris aïllats familiars (FIPA) (gen AIP: 11q13.3).
El tractament recomanat sol ser l’extirpació quirúrgica del tumor, excepte en el cas del prolactinoma on els fàrmacs agonistes dopaminèrgics (principalment carbegolina) han demostrat una gran eficàcia.
Prèviament a la intervenció quirúrgica es realitzarà una valoració clínica per part del endocrinòleg, del neurocirurgià i de l'oftalmòleg. Tanmateix, serà indispensable la realització d’una prova d’imatge, generalment la ressonància magnètica de la regió hipotàlem-hipofisiària que permetrà visualitzar les característiques de la lesió.
La cirurgia consisteix en extirpar el tumor deixant intacte el teixit glandular sa. La majoria s’extirparan a través d’una petita incisió a l’altura del nas o de la boca (via transesfenoïdal). L’abordatge es realitza a través del si esfenoïdal, una cavitat situada darrera del nas, d’aquesta manera la intervenció es realitza a través d’orificis naturals com les fosses nasals, permeten que no es creïn cicatrius visibles a la cara o al cuir cabellut.