¿Son hereditarios los tumores hipofisiarios?
Los tumores hipofisario son un grupo de lesiones que afectan a la salud de las personas que los padecen de maneras diferentes.
- En primer lugar, son tumores que ocupan un espacio, que aunque en general no son invasivos, pueden comprimir y lesionar otras estructuras de alrededor.
- En segundo lugar, pueden destruir el tejido hipofisario normal y en consecuencia habrá un déficit en la producción de una o varias hormonas. A la vez, también se puede producir un exceso hormonal (generalmente de una única hormona). Tanto el déficit como la sobreproducción hormonal pueden tener un gran impacto sobre la salud.
Los adenomas hipofisario son los tumores más comunes de la zona (95%) y se pueden dividir según su tamaño o la funcionalidad. Según el tamaño, los microadenomes tienen un diámetro de hasta 10 mm, mientras que los macroadenomes son mayores de 10 mm. Según la producción hormonal, pueden ser no funcionantes y entonces, los síntomas derivan del crecimiento tumoral y los efectos sobre las estructuras vecinas, o bien por la disminución de la producción normal de las hormonas hipofisarias. En estos casos puede ser necesario sustituir los déficits ocasionados con tratamiento hormonal (corticoides, hormonas tiroideas, etc.).
Los adenomas no suelen afectar a la producción de hormonas de la neurohipófisis. Para el efecto masa y compresión de estructuras vecinas puede aparecer dolor de cabeza y pérdida de la visión con afectación del quiasmo óptico o incluso visión doble. La pérdida de campo visual se caracteriza por una falta de visión periférica más lateral en los dos ojos.
Los adenomas funcionales son más frecuentes y producen una cantidad superior de una o más hormonas produciendo síntomas específicos.
- Prolactinoma: tumor que produce cantidades excesiva de prolactina. Es el adenoma funcionando más frecuente. Los síntomas en las mujeres consisten en la secreción de leche por los pezones, menstruaciones irregulares o ausencia. Los síntomas en los hombres fundamentalmente incluyen la disfunción eréctil o impotencia, infertilidad y la reducción del deseo sexual.
- Somatotropinoma / Acromegalia / Gigantismo: tumor que produce cantidades excesivas de GH ocasionando acromegalia en los adultos o gigantismo en los niños. Los síntomas de la acromegalia incluyen aumento gradual del tamaño de manos, pies, mandíbula y frente, con rasgos faciales groseros, piel engrosada y crecimiento de la nariz y de los labios, hipertensión, hipersudoración y otros síntomas derivados del aumento de tamaño de órganos internos.
- Tirotropinoma / Hipertiroidismo secundario: tumor que produce una cantidad excesiva de TSH y entonces, el tiroides libera cantidades excesivas de tiroxina, provocando hipertiroidismo. A pesar de que este tipo de tumores son una causa rara de esta enfermedad.
- Corticotropinoma / Enfermedad de Cushing: tumor que produce una cantidad excesiva de corticotropina (ACTH). Los síntomas comprenden cambios en el aspecto físico (cara de "luna llena", aumento de peso, adelgazamiento de la piel y estrías de color rojo-vinosas), así como afectación general con aparición de hipertensión, diabetes osteoporosis, depresión, etc .
¿Son hereditarios estos tumores?
El 5% de los adenomas hipofisario son hereditarios y aparecen en contexto de algunos síndromes familiares complejas. Algunos de los cambios genéticos que los producen ya han sido identificados. Los síndromes familiares más comunes y descritos son:
- Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (gen MEN-1: 11q13).
- Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 4 (gen p27).
- Complejo de Carney (gen PRKAR1A: 17q22-24).
- Adenomas hipofisiario aislados familiares (FIPA) (gen AIP: 11q13.3).
¿Qué tratamiento se debe seguir?
El tratamiento recomendado suele ser la extirpación quirúrgica del tumor, excepto en el caso del prolactinoma donde los fármacos agonistas dopaminérgicos (principalmente carbegolina) han demostrado una gran eficacia. Previamente a la intervención quirúrgica se realizará una valoración clínica por parte del endocrinólogo, del neurocirujano y del oftalmólogo. Sin embargo, será indispensable la realización de una prueba de imagen, generalmente la resonancia magnética de la región hipotálamo-hipofisaria que permitirá visualizar las características de la lesión.
La cirugía consiste en extirpar el tumor dejando intacto el tejido glandular sano. La mayoría extirpar a través de una pequeña incisión a la altura de la nariz o de la boca (vía transesfenoïdal). El abordaje se realiza a través del seno esfenoidal, una cavidad situada detrás de la nariz, de esta manera la intervención se realiza a través de orificios naturales como las fosas nasales, permiten que no se creen cicatrices visibles en la cara o el cuero cabelludo.