Què és la farmacogenètica?

  • Entre el 30-50% de les persones no responen correctament als tractaments farmacològics (1). Les variants genètiques poden ser les causants de la fallida terapèutica.
  • Estudis recents mostren que més del 95% de les persones són portadores de variants genètiques en gens involucrats en processos farmacocinètics o farmacodinàmics que podrien afectar el tractament farmacològic (2).
  • Prop del 47% dels fàrmacs són receptats a persones que tenen contraindicacions genètiques per a aquests medicaments.
  • La farmacogenètica estudia les variants genètiques que afecten la resposta al tractament farmacològic i pot ajudar a personalitzar-les.

Per què és important la farmacogenètica?​​​​​​​
  • El 85% dels medicaments són metabolitzats en primera instància per enzims del citocrom P450 (CYP) (3). Els gens que codifiquen per a aquests enzims CYP poden contenir variants genètiques que afecten la metabolització del tractament farmacològic. Comptar amb la informació de les variants genètiques que afecten la metabolització dels fàrmacs abans de començar el tractament permet l'ajust de les dosis més adequades per a cada persona segons el seu perfil farmacogenètic.
  • També hi ha variants genètiques en dianes de fàrmacs que poden disminuir la seva eficàcia i incrementar la toxicitat. És important detectar la presència d'aquestes variants mitjançant estudis farmacogenètics per seleccionar el tractament més adequat.
  • Els informes farmacogenètics aporten una informació molt valuosa a l'hora de personalitzar tractaments farmacològics. El coneixement del perfil farmacogenètic del pacient permet que el tractament sigui més segur i eficaç des de l'inici (4).
  • Hi ha una evidència clara sobre els beneficis clínics d'un tractament personalitzat: s'ha vist una millora significativa de la resposta terapèutica del pacient quan els fàrmacs són receptats en base al seu perfil farmacogenètic.
  • Els beneficis econòmics derivats dels estudis farmacogenètics també han quedat demostrats (5). La millora de l'eficàcia dels tractaments queda reflectida en una reducció de les despeses hospitalàries i es redueixen les visites recurrents derivades de la manca d'eficàcia de la medicació o dels efectes secundaris que pugui provocar el tractament.
  • Els resultats farmacogenètics aporten una informació que es podrà utilitzar durant tota la vida del pacient, ja que el perfil genètic de les persones no canvia amb el pas dels anys.
  • L'emmagatzematge de les dades farmacogenètiques al sistema electrònic hospitalari farà que la intervenció farmacogenètica sigui més cost-efectiva ja que la informació podrà ser utilitzada per a l'ajust de futurs tractaments en el mateix pacient sense cost addicional.