¿Qué es la farmacogenética?
- Entre 30-50% de las personas no responden correctamente a los tratamientos farmacológicos (1). Las variantes genéticas pueden ser las causantes del fallo terapéutico.
- Estudios recientes muestran que más del 95% de las personas son portadoras de variantes genéticas en genes involucrados en procesos farmacocinéticos o farmacodinámicos que podrían afectar al tratamiento farmacológico (2).
Cerca del 47% de los fármacos son recetados a personas que tienen contraindicaciones genéticas para estos medicamentos. - La farmacogenética estudia las variantes genéticas que afectan a la respuesta al tratamiento farmacológico y puede ayudar a su personalización.
¿Por qué es importante la farmacogenética?
- El 85% de los medicamentos son metabolizados en primera instancia por enzimas del citocromo P450 (CYP) (3). Los genes que codifican para estas enzimas CYP pueden contener variantes genéticas que afectan a la metabolización del tratamiento farmacológico. Contar con la información de las variantes genéticas que afectan a la metabolización de los fármacos antes de empezar el tratamientopermite el ajuste de las dosis más adecuadas para cada persona según su perfil farmacogenético.
- También existen variantes genéticas en dianas de fármacos que pueden disminuir su eficacia e incrementar la toxicidad. Es importante detectar la presencia de estas variantes mediante estudios farmacogenéticos para seleccionar el tratamiento más adecuado.
- Los informes farmacogenéticos aportan una información muy valiosa a la hora de personalizar tratamientos farmacológicos. El conocimiento del perfil farmacogenético del paciente permite que el tratamiento sea más seguro y eficaz desde el inicio (4).
- Existe clara evidencia sobre los beneficios clínicos de un tratamiento personalizado: se ha visto una mejora significativa de la respuesta terapéutica del paciente cuando los fármacos son recetados en base a su perfil farmacogenético.
- Los beneficios económicos derivados de los estudios farmacogenéticos también han quedado demostrados (5). La mejora de la eficacia de los tratamientos queda reflejada en una reducción de los gastos hospitalarios, reduciéndose las visitas recurrentes derivadas de la falta de eficacia de la medicación o de los efectos secundarios que pueda provocar el tratamiento.
- Los resultados farmacogenéticos aportan una información que podrá ser utilizada durante toda la vida del paciente, ya que el perfil genético de las personas no cambia con el paso de los años.
- El almacenamiento de los datos farmacogenéticos en el sistema electrónicohospitalario hará que la intervención farmacogenética sea más costo-efectiva ya que la información podrá ser utilizada para el ajuste de futuros tratamientos en el mismo paciente sin coste adicional.